KONTEKS.CO.ID — CLOVES syndrome adalah kelainan bawaan yang sangat langka dan ada sejak bayi lahir. Kondisi ini ditandai dengan kombinasi vaskular, kulit, tulang belakang, dan kelainan tulang atau sendi yang kompleks.
Sindrom ini dikenal sebagai suatu tantangan bagi para ahli medis karena kompleksitas gejalanya dan kejarangannya. Saat ini, hanya kurang dari 200 kasus CLOVES yang telah teridentifikasi di seluruh dunia.
Penyebab CLOVES syndrome diduga terkait dengan mutasi pada gen yang disebut PIK3CA. Gen ini bertanggung jawab untuk mengatur pertumbuhan sel dan pembuluh darah.
Mutasi pada gen ini dapat menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali, pembuluh darah berlebihan, dan pembentukan jaringan tubuh yang tidak normal, mengakibatkan berbagai kelainan pada organ dan sistem tubuh.
Gejala CLOVES syndrome sangat bervariasi dari satu individu ke individu lainnya. Beberapa gejala yang umum terlihat meliputi:
Vaskular: Pembuluh darah yang tidak normal dapat menyebabkan pembengkakan pada anggota tubuh dan menyebabkan masalah pada sistem peredaran darah.
Kulit: Beberapa penderita CLOVES mengalami bercak kulit yang besar, tahi lalat yang berlebihan, atau lipoma (benjolan lemak) di kulit.
Tulang Belakang: Anomali pada tulang belakang dapat menyebabkan skoliosis (membungkuknya tulang belakang) atau keadaan lain yang mempengaruhi postur tubuh.
Tulang dan Kelainan Sendi: Beberapa penderita memiliki pertumbuhan tulang yang tidak normal, seperti pembengkakan tulang atau pertumbuhan yang berlebihan pada tulang-tulang tertentu. Kelainan sendi juga dapat terjadi, menyebabkan masalah gerakan dan mobilitas.
Karena gejala CLOVES sangat beragam, diagnosisnya dapat menjadi tantangan. Pada beberapa kasus, gejala mungkin tidak terlihat pada awalnya, dan kelainan baru terlihat seiring bertambahnya usia anak. Keterlambatan dalam diagnosis dapat menyebabkan masalah kesehatan yang lebih serius dan bahkan mengancam jiwa.
Pengobatan untuk CLOVES syndrome biasanya bersifat multidisiplin dan ditujukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
Tim medis yang terdiri dari ahli bedah plastik, ahli bedah ortopedi, ahli bedah vaskular, dan spesialis lainnya dapat bekerja sama untuk merancang rencana perawatan yang tepat.
Beberapa tindakan yang mungkin dilakukan meliputi operasi untuk mengurangi pembuluh darah berlebihan, mengatasi kelainan tulang atau sendi, serta perawatan kulit dan estetika.
Perawatan jangka panjang dan perawatan suportif sering diperlukan untuk membantu penderita CLOVES mengatasi tantangan kesehatan yang dihadapi sepanjang hidup mereka.
Terapi fisik dan terapi okupasi dapat membantu meningkatkan mobilitas dan fungsi tubuh. Pendekatan ini harus diadaptasi sesuai dengan kebutuhan individu dan harus didukung oleh dukungan psikologis dan emosional.
Penting untuk menyadari bahwa setiap individu dengan CLOVES syndrome memiliki perjalanan yang unik dan perlu perawatan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka.
Selain itu, penelitian lebih lanjut tentang genetika dan mekanisme sindrom ini diperlukan untuk meningkatkan pemahaman dan pengobatan pada masa mendatang.
Dalam menghadapi CLOVES syndrome, kesadaran akan gejala dan risiko potensialnya, serta mendukung penelitian ilmiah dan dukungan bagi keluarga yang terkena dampaknya, sangat penting untuk membantu meningkatkan kualitas hidup dan harapan bagi penderita sindrom ini.***
Simak breaking news dan berita pilihan Konteks langsung dari ponselmu. Konteks.co.id WhatsApp Channel
Baca berita pilihan konteks.co.id lainnya di:
"Google News"
